父母正常胎儿5号染色体短臂缺失翻盘机会大吗？

我怀孕16周做的无创dna，检测结果显示21、18、13这三个染色体都正常，但是附加的补充说明写了五号染色体短臂缺失。明明婚检的结果显示我们两口子都挺正常的，染色体都没问题，有点搞不懂为什么会这样。听人说过无创除了那三个染色体准，其他都一般，这是真的吗？那我之后做羊穿的时候是不是大概率可以翻盘呢？

综合回答

5号染色体短臂缺失是有一定机会翻盘逆袭的，如果夫妻都正常还可以排除遗传性染色体缺失的问题，翻盘的几率会更大一些。因为无创dna对5号染色体的检测准确率并不是很高，可能会有假阳性的情况发生。建议在无创之后再做羊水穿刺，这个对5号染色体异常的检出率很高，如果羊穿结果显示5号染色体正常就可以说是成功翻盘了。

5号染色体短臂缺失有可能翻盘

其实临床上不乏一些无创检测出染色体缺失但做完羊穿翻盘的案例，检测出5号染色体短臂缺失也不必太担心，具体原因如下：

1、无创dna只是检查21三体、18三体、13三体准确率高，检查5号及其他染色体时准确度并不是那么高，除了这三种染色体，其他染色体基因片段的检查都是近年来逐渐开发的，临床数据积累不够，会有一定的假阴性、假阳性的可能性；

2、羊水穿刺检测5号染色体准确度很高，虽然它是有创口的手术，但是随着现在的环境卫生的改善，基本不会对胎儿造成太大的影响，所以无创提示染色体缺失之后一定要再做羊穿。

检查出胎儿5号染色体缺失后需要具体情况具体分析，如果缺失较轻通常不会对胎儿的生长发育造成严重损害，如果缺失严重可能导致胎儿畸形、流产等后果。如果没有翻盘成功一定要听从医生意见慎重考虑是否终止妊娠。

参考回答

• 当5号染色体严重缺失时胎儿不能要，因为当染色体缺失时容易出现先天性疾病，例如猫叫综合症就是因为5号染色体缺失导致儿童喉咙发育不良，患儿还容易出现严重智力低下、脊椎及四肢的畸形等。建议患者及时到正规医院进行详细检查和治疗。
• 细胞遗传学研究证实，5号染色体短臂的缺失大多是由于细胞丝分裂时染色体的两次断裂引起的。如果短臂发生断裂则为中间缺失，如果短臂和长臂分别发生断裂，则形成环状染色体。辐射、化学药物、病毒感染都有可能造成该问题。
• 胎儿5号染色体异常不一定是遗传的，有些是由染色体突变引起的，即使夫妻双方都没有问题也可能出现染色体异常，无创DNA检测是孕妇血液中胎儿游离的检测DNA，检查的不是胎儿本身而是胎盘，还是等待羊水穿刺结果更为稳妥。