我目前怀孕20周,做完无创dna医院通知我说宝宝性染色体数目偏多,让我尽快去做羊水穿刺,我当时就懵了,这种情况应该也没那么多见吧,会不会是医院想骗我做羊穿呢?毕竟羊穿3000来块钱呢,想问问大家无创dna性染色体偏多会不会是骗人的?

无创查出性染色体问题一般不是骗局

综合回答

如果正规医院做无创dna检查出性染色体有问题不可能是骗局,私立医院做的则有可能是骗局。但不要太担心染色体异常,因为无创dna只是检查21、18、15号染色体的准确性达到90%以上,对于其他染色体异常只能作为提示作用,因为无创DNA检查是通过提取孕妇的血清,这种检查方法并不能100%确定胎儿是否有问题。确认是否真的有异常还需要进一步检查,如羊水穿刺、脐血穿刺等。

无创性染色体异常有翻盘的可能性

无创查出性染色体有问题准确性只有95%

有些女性在做无创DNA检查时会得到婴儿性染色体异常的消息,其中一部分患者会觉得不知道这具体是什么病,害怕这是医院编出来哄骗患者的骗局,其实并不是的。关于性染色体偏多我们需要了解的是:

1、性染色体异常很容易导致胎儿发育不良和畸形,甚至可能导致胎儿流产;

2、这种胎儿大概率患有先天性疾病,如先天性卵巢发育不良、性畸形、青春期第二性征发育不良、障碍或异常等;

3、如果发现婴儿性染色体偏多,首先要做的是让医生评估胎儿畸形的风险,然后根据医生的分析决定是否保留胎儿。

Tips:

其实临床上无创性染色体异常还是有一些翻盘的可能性的,所以孕妇不要太担心,要保持好心情以及身体健康。建议患者听从医生的建议做羊水穿刺,如果发现有问题及时终止妊娠。

参考回答

  • 性染色体过多一般是指在做无创DNA时补充报告中的内容,但其准确性只有95%,还有5%的可能假阳性,不一定能翻盘。此时需要做羊水穿刺进行染色体核型检查以确诊是否性染色体过多,准确性基本可达100%。结果将在检查后28天左右告知患者,并根据检查结果考虑是否终止妊娠。
  • 染色体异常与男方女方都有一定关系,如果想找出原因可以去专科医院做相关检查,夫妻染色体有问题可以尝试做三代试管。胎儿性染色体异常也暂时不要太慌张,可以进一步进行羊膜穿刺术检查,确定胎儿性染色体的具体情况。
  • 性染色体出生的婴儿畸形率也相对较高,可能患有先天性发育不良、青春期第二性征不发育或男孩乳房发育。可能会出现智力低下和影响未来生育能力的问题,如科氏综合征47xxy、超雌47xxx和超雄47xyy。
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