基因芯片发现7号染色体有缺失，夫妻双方需做验证吗？

在怀孕24周的时候做了三维，发现胎儿头围低于二百分位，核磁检查结果未发现颅内结构畸形。之后做了羊水穿刺，基因芯片发现7号染色体q36.2q36.3区域存在908.4kb的缺失，染色体无异常。当地医院遗传科医生判断这个基因突变不太可能来源于我们夫妻双方。当时已经28周了，如果做我们夫妻双方的验证，结果还要等三周，经过家人商量直接选择了引产。因为以后还要生孩子，我害怕这是遗传的原因，请问我们夫妻双方有没有必要去做验证？

综合回答

基因芯片发现7号染色体缺失，夫妻双方还是需要做验证的。因为根据你的描述，羊水穿刺胎儿染色体芯片检查结果发现在7号染色体q36.2q36.3区域存在908.4kb的缺失，该区域的缺失主要以新发变异为主，但是也不能完全排除父母有确实携带的可能性。对于这种情况如果再次备孕建议进行夫妻双方基因芯片检查，明确胎儿确实的来源，是新发还是父母遗传。

基因芯片检测针对全部基因组

基因芯片检测是针对全部基因组的，是全部基因组的一项检测方法。对于夫妻双方的验证建议采用这种检查方法就可以了。如果你们夫妻双方没有检测到相同区域的缺失，胎儿为发现突变，那么再次怀孕发生概率很低，一般是低于1%的，所以自然受孕就可以了。

如果夫妻双方检测到与胎儿相同区域的缺失，那么考虑胎儿遗传其中之一，再次自然怀孕，胎儿有50%的概率遗传。由于没有任何症状，那么孩子发生的概率很低，如果仍然比较担心那么可以考虑通过试管婴儿受孕筛选染色体正常的胚胎植入。

参考回答

• 胎儿出现7号染色体部分缺失，父母需要做检查。如果抽血化验染色体7号染色体有异常的话，不排除再次怀孕以后胎儿有畸形的可能。建议可以先自然备孕，看看怀孕以后胎儿有没有畸形，如果引起反复胎儿宫内停育或者胎儿畸形的话，可以做一下第3代试管婴儿就能减少这种情况的发生。
• 基因芯片发现7号染色体缺失，夫妻双方一般不需要做验证的。如果出现了七号染色体的缺失，这个时候较为有可能的是出现了基因突变。这个时候的基因突变以染色体突变为主要的临床表现。如果出现突变的话，基本上都是由于外界辐射因素造成的。