孕25周7号染色体部分缺失还可以继续妊娠吗？

我38岁，头胎，12周做的nt胎儿大小正常，16周+6B超显示胎儿偏小，23周+6显示胎儿小一周多，尤其是头维小的明显。之后做过产前筛查B超，27周+5又做了B超，27周+6做的胎儿头部磁共振都显示头维小，但未发现颅内结构畸形。还做了各种免疫方面的检查均正常，唐筛无创检查也都显示没问题，孕前我们双方做过染色体检查也正常。25周+3做的羊水穿刺，今天医院给我打电话说有问题，7号染色体q36.2q36.3区域存在908.4kb的缺失。请问还可以继续妊娠吗？

综合回答

孕25周7号染色体部分缺失是否继续妊娠需要根据自己的意愿。根据你提供的超声检查结果，胎儿头围偏小，小于相应孕周，羊水穿刺胎儿染色体芯片检查结果发现在7号染色q36.2q36.3区域存在908.4kb的缺失，该区域包括了SHH基因。SHH基因突变导致前脑无裂畸形，包括小头畸形，智力低下，前脑无裂，发育迟缓等。建议根据自己的情况决定是否需要进行妊娠。

7号染色体缺失通常是少了SHH基因

SHH基因与常染色体显性遗传前脑无裂畸形，所以高度可疑该区域缺失与胎儿发育迟缓，头围偏小有相关性。对于这种情况孩子出生后发生异常的风险较高。

此外，这种情况也建议夫妻双方进行芯片检测，明确孩子是否为新发染色体变异，因为此类异常一般是新发的突变，如果遗传自正常的父母，那么致病的可能性是存在可疑的。因此，先做一下夫妻双方的验证再明确一下胎儿缺失的来源，如果明确是新发的突变，那么再次怀孕发生的概率比较低，常规备孕就可以，孕期再进行产前诊断。如果不是，这胎就需要终止妊娠。

参考回答

• 孕25周7号染色体部分缺失一般不建议继续妊娠。7号染色体缺失，临床上可能有特殊的面容，智力障碍，发育迟缓，先天心脏病等，产前指征一般都不会太明显。不同的患者临床症状还有差异的。
• 7号染色体缺失一般不建议继续妊娠，这说明染色体可能出现了异常的现象，很可能会影响到孩子的正常发育，还有智力。建议夫妻要去做相关的检查，看是遗传还是突变的。
• 7号染色体部分缺失一般不建议继续妊娠。因为如果出现了七号染色体的缺失，这个时候有可能就是出现了基因突变。这个时候的基因突变以染色体突变为主要的临床表现。如果出现突变的话，基本上都是由于外界辐射因素造成的。通常会对孩子的智力等造成影响。