肝部、心脏强回声和6号染色体p16.1缺失关系大不大？

经过一年时间的备孕，我妻子才怀上孩子，一直以来都特别注意，害怕出点什么差错。但在怀孕20周时b超发现胎儿肝部强回声，22周发现心脏强回声点，于是去做羊水穿刺检查，结果显示6号染色体p16.1缺失0.3mb。之后我们夫妻也去抽血检查，现在在等待结果。请问强回声点和6号染色体关系大不大？

综合回答

肝部、心脏强回声和6号染色体p16.1缺失关系不是特别大。根据你提供的羊水穿刺结果，胎儿6号染色体q16.1区域缺失0.3mb，该区域缺失在国际数据库中没有相关致病性报道。相关数据库也表示该区域没有包括已知致病的基因，所以为可能良性的变异。所以综合来看胎儿心室内和肝脏的强回声与6号染色体的缺失没有相关性。

强回声不大可能跟6号染色体缺失有关

其次，胎儿心室内强回声光点在中孕期超声中比较常见，大概发生率在3-4%，唐氏综合征的孩子发生率明显增加，所以心室内强回声光点作为唐氏筛查的一个软指标，根据目前羊水穿刺胎儿染色体检查的结果是可以排除唐氏综合征的可能性。肝脏内强回声与胎儿肝脏内的短期出现的微血栓或者血管瘤有一定的相关性，大部分在妊娠中晚期消失，对于胎儿也没有影响。

之后如果夫妻双方验证胎儿缺失来源于夫妻一方，但即使是新发的，致病的可能性也不大，因为该区域没有已知致病的基因存在，而且也没有致病的报道，所以良性的可能很大。另外，胎儿目前还没有发现其他的结构异常，所以对于这种情况建议常规产检随访就可以了。

参考回答

• 心脏有强回声光点，是超声检查时的一种超声影像表现，一般见于胎儿时期的心脏超声表现，有一定的发生率，但是一般都不是病理性的症状，多数随着胎龄的增加而慢慢消退，和6号染色体p16.1缺失0.3mb关系不大。
• 胎儿肝脏有强回声，这是非常常见的超声报告的内容，但是并不能说明此时胎儿有异常情况的，这个也是属于一个超声软指标之一，相对来说合并有染色体畸形的几率是会偏大了一点点的。所以可能和6号染色体部分缺失有关，建议尽早的去做无创dna的检查。
• 在怀孕期间检查胎儿的肝脏内有很强的回声，跟6号染色体关系不大，这个有可能是肝脏内的肝豆状核变性。也有可能是存在有占位性的疾病，比如血管瘤。所以这个阶段建议做核磁共振的检查，如果确定是肝豆状核变性需要终止妊娠的。如果单纯只是一个血管瘤，这个是不会影响到胎儿的生命质量的。