羊水穿刺结果显示22号染色体微缺失孩子还能要吗？

我怀孕现在已经21周了，上次做完无创高危，医生又建议做个羊穿，20周做完羊穿后发现胎儿22号染色体缺失，医生当时是建议我终止妊娠。我没办法立刻做这个决定，毕怀了这么久马上就要生了，很舍不得。想问问大家，22号染色体缺失是很严重的情况吗，致病致畸率是多少呢？这个孩子一定不能要了吗？

综合回答

胎儿22号染色体缺失是非常严重的，建议终止妊娠。因为22号染色体缺失大概率导致胎儿肿瘤、心血管畸形、体格与智力发育迟缓等一系列问题，对胎儿的影响是很大的，如果孩子有上述这些问题的话，生活自理都非常困难，到时候父母会更加后悔。所以，一般情况下22号染色体缺失的胎儿不建议保留。

22号染色体缺失可能致病致畸

胎儿22号染色体缺失，可能是父母遗传导致，也可能生基因突变导致的。遗传比较好理解，而基因突变造成的22号染色体缺失与接触过药物、射线等有关。22号染色体缺失是先天疾病，不仅会致病致畸，还有可能危及生命。

1、很容易引起遗传疾病，特别是随着孩子年龄的增长，容易引发三体综合征、猫名综合征、脆性X染色体综合征等；

2、胎儿极易流产，还容易出现智力障碍，导致癫痫、肥胖、语言发育迟缓、自闭症等，严重者还容易导致生命危险；

3、22号染色体缺失的人比一般人更容易患精神分裂症。

22号染色体缺失的胎儿一般不建议要，可以检查一下是遗传问题还是基因突变导致的。如果是遗传可以做三代试管筛查；如果是基因突变的话下次备孕注意不要接触危险的环境和物品。

参考回答

• 22号染色体对遗传性有很大影响。它会导致胎儿发育畸形、智力发育问题和肿瘤问题，这些都是22号染色体缺失的表现。虽然这种染色体缺失对胎儿的影响只能说是一个概率问题，但对胎儿的影响是存在的。在计划怀孕之前，最好进行体检，然后改善病因。每个染色体都有不同的影响。因此，任何染色体缺失都可能导致胎儿畸形。怀孕后，我们应该做好这方面的测试，以确保胎儿的健康发育。
• 一旦染色体缺失，尤其是这些带上更有意义和多功能性基因片段的染色体缺失，很可能会对宝宝将来的智力、心理状态、身体发育、语言表达发育和健身运动作用造成一定的危害，因而，一旦发生染色体缺失，就必须对产前检查单位或医学遗传学部门开展分辨，并依据建议挑选治疗方案。因此在怀孕期，必须定时开展出世查验，而唐筛、羊水穿刺等查验都是很好的。假如宝宝有先天性发育出现异常，进而危害生活品质，则应立即终止怀孕。
• 染色体异常的胎儿在妊娠早期流产的几率为一半，如22-三体综合征，通常体现为胎儿宫腔内生长发育受到限制和先天性心血管破损，导致胚胎无法存活，妊娠早期流产。在妊娠后半期，染色体异常22很有可能导致胚胎构造出现异常；有时一部分22号染色体缺失不容易导致胚胎显著出现异常，因而必须在中后期密切观察。22号染色体异常很有可能导致胎儿出世后与常规身心健康胎儿不一样，有一些胎儿会出现组织和人体器官缺点，如先天性心脏病、颚裂、免疫缺陷和本身免疫性疾病，在成长历程中，成长发育很有可能比一般人慢，智商不可以做到同年龄人的水准，成年人精神类疾病的患病率也相应较高。