我亲哥和嫂子结婚已经几年了,之前他们因为工作一直没要孩子,今年终于稳定下来,嫂子说要开始备孕,他们一起去做了孕前检查,结果这一查就查出嫂子只有45条染色体,少了一个x染色体,医生说是染色体缺失,会影响身体,让去做检查,我还是第一次听说染色体缺失的,想问大家这种情况具体会影响身体哪些方面啊?

特纳式综合征女性缺少一个x染色体

综合回答

女性只有45条染色体少一个x即说明性染色体缺失,主要影响的是生育能力,这类女性基本是不能正常生育的,即使怀孕也很有可能出现流产、胎停以及胎儿染色体异常。另外,少一个x染色体还会影响生殖器官的发育,很多患者有先天性性腺发育不全,卵巢可能没有原始卵泡,无法排卵,所以受孕比较困难。

性染色体缺失主要影响生育功能

女性少一个x染色体受孕困难

正常女性有46条染色体,其中有2条x性染色体,但由于多种原因,女性可能出现缺失一条x染色体的情况,这是异常的,会影响身体的多个方面,除了生殖器官外,还有智力以及身高等,具体情况如下:

1、智力:少一条x染色体影响女性的智力,很多人有轻度或者中度智力低下,学习能力不佳,掌握知识比较困难;

2、身高:少一条x染色体的女性显著特征是身材矮小,不论父母身高如何,患者的身高都不会超过140cm或者150cm;

3、身体畸形:有少部分患者也存在身体畸形的情况,包括蹼颈、肘外翻、宽乳距、先天性主动脉狭窄、特殊面容等等。

Tips:

医学上将少一条x染色体定义为特纳式(Turner)综合征,如果女性检查出该病,基本无法正常生育,有生育需求的话医生普遍建议做三代试管,对胚胎进行染色体筛查,挑选正常的进行移植,提高怀孕的概率。

参考回答

  • 正常女性染色体应为46XX,如果受精卵受精过程中受到化学、物理等异常因素的影响,则可能导致女性胚胎缺少一个染色体,即45X,称为先天性卵巢发育不全。先天性卵巢发育不全会导致生殖器官发育异常,患者怀孕几率低,或者基本没有生育能力。
  • 对于缺少一条x染色体的女性,医生普遍建议在青春期通过生长激素促进身高发育,并使用雌激素帮助第二性特征发育。然而,少一条x体受孕的话对胎儿有很高的遗传性,女性有必要在怀孕期间到医院进行羊水穿刺等检查,判断胎儿染色体是否正常。
  • 导致少一条x染色体的原因有很多,如果母亲生育时年龄较大,超过35岁,就可能会导致胎儿染色体异常。另外,孕期感染了病毒或者接触了x射线、辐射等有害物质,也会造成胎儿染色体异常。一旦查出少一条x染色体,是无法治愈的,想生下健康孩子的话,最好做试管婴儿。
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