染色体缺失是属于染色体异常中的一种,通常在胚胎时期被检查染色体存在问题时都会建议终止妊娠,但目前也有很多孕妈认为怀孕不易,想要在存在风险大的情况下坚持分娩。在国内就存在不少因染色体异常但成功生育的案例,所以在实际的情况中不需要对染色体异常过于担忧,只要在医学评估上能够判断为低风险还是有几率生下正常宝宝的。
染色体缺失也可能生育出正常宝宝
女性在怀孕时,体内的胚胎会受到来自各个因素的考验,不同的负面因素往往会引起不同的负面结果,而染色体异常就是其中一种,虽然目前对于染色体异常导致的疾病还无法治愈,但是可以通过产前的诊断对胎儿的成长发育风险进行评估,所以部分胚胎即使出现了染色体缺失还是有机会正常分娩的。
染色体异常中包括了片段缺失
一位染色体异常宝宝的成长史
2017年刘小姐与先生结婚,17年十月份开始备孕,18年初迎来了他们的第一个孩子,刘小姐怀孕了,与其他孕妇一样,刘小姐在孕期一直注意各种问题,定期检查,直到三月份做第一次四维彩超时,不好的事情发生了...
“在彩超视里医生问我:你之前的检查在哪做的,有没有异常,“在咱们医院做的,一直都很好”,当时医生叫我从床上下来,录入员告诉我去交六十块钱,再叫其他医生给看下,有点看不清,我就预感事情不好”。
“后来去了主任的彩超室,他一句话没有说,当彩超单出来的时候,结果显示胎儿左心室发育不良,主动脉轻微狭窄,当时看到这结果就有点懵了,已经22周了孩子心脏没发育好,这不是畸形吗?”于是刘小姐立马预约了羊水穿刺检查,看具体情况。
染色体异常时胎儿正常的概率并不高
等了3天羊穿结果出来显示十六号染色体缺失700多kb,基因库比对有两个正常发育的,一个异常的宝宝,“医生说我这种情况还是比较好的,但是不能完全确定孩子出生一定无异常,染色体缺失的表现存在很多类型,叫我自己考虑清楚”。
在于家人商量后,刘小姐决定把孩子生下来,“既然有希望,就不能放弃孩子”,果然幸运还是眷顾他们的,孩子生下来没有表现出严重的异常病症,但是发育比正常孩子稍微迟缓。
胎儿染色体缺失需要做好风险判断工作
“宝宝三个月抬头,不到四个月翻身、五个月会坐、六个月坐的非常稳,都可以扶着沙发站了,就是追听比较晚,四个半月追听”,刘小姐天天都记录着还是的成长情况,现如今孩子已经2岁了,对比正常小孩个子偏小,其他无异常。
胎儿染色体缺失并非一定不能要
染色体缺失胎儿是否可以保留,主要取决于染色体异常的严重程度,首先如果是大片段的缺失,比如某一条染色体或者缺失某一条染色体上的很大一部分片段,这种情况往往会导致严重的畸形,一般是不建议保留胎儿。
胎儿能否生育需要专业人士做评判
其次如果是染色体微缺失,而且通过父母双方检测发现胎儿的缺失与夫妻双方的缺失是一样的,父母表现为正常人,那么可以推测胎儿也是正常的,这种情况是可以保留胎儿的,如果夫妻染色体正常,则需要在染色体缺失数据库查询,发现这种缺失情况有无有致病性,无致病性也是可以保留胎儿的。
不过对于绝大多数女性来说,往往建议终止妊娠,因为这其中赌的成分很大,并且需要靠运气,并不是人人都能像刘小姐一样幸运,强行剩下孩子只会苦了孩子,拖累家庭,所以请谨慎考虑。
另外胎儿染色体寿命也是一大问题,缺失严重的孩子往往不能存活至出生就会流产,微缺失的胎儿一般不会影响寿命,但出生后会表现出语言发育延迟、自闭症、智力发育障碍等问题。
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